Včasná detekcia zriedkavých chorôb sa stala strategickou prioritou vo viacerých španielskych systémoch zdravotnej starostlivosti, pričom Andalúzia a Kastília-La Mancha patria medzi dva regióny, ktoré dosiahli najviditeľnejší pokrok. Prostredníctvom nových plánov, pokročilého genetického skríningu a pilotných projektov sekvenovania celého genómu u novorodencov sa úrady snažia skrátiť čas stanovenia diagnózy a zlepšiť možnosti liečby pomocou liekov na zriedkavé ochorenia financovaných v Španielsku.
Tieto iniciatívy sa zameriavajú nielen na posilnenie programov skríningu novorodencov a genetického testovania , ale aj na ponúknutie komplexnejšej starostlivosti pacientom a ich rodinám prostredníctvom multidisciplinárnych konzultácií, nástrojov telemedicíny a užšej koordinácie s výskumom. To všetko s jasným cieľom: zabezpečiť, aby ľudia žijúci so zriedkavým ochorením už neboli zabudnutými obeťami systému zdravotnej starostlivosti.
Andalúzia posilňuje včasnú detekciu novým plánom pre zriedkavé choroby
Andalúzska regionálna vláda predložila revidovaný plán starostlivosti o ľudí postihnutých zriedkavými chorobami, ktorým aktualizuje stratégiu iniciovanú v roku 2008 a prispôsobuje ju súčasnému vedeckému a technologickému pokroku. Program je zameraný na približne pol milióna Andalúzčanov trpiacich zriedkavými chorobami a kladie osobitný dôraz na včasnú diagnostiku dedičných ochorení.
Andalúzsky prezident Juanma Moreno v univerzitnej nemocnici Virgen del Rocío v Seville vysvetlil, že plán bude zahŕňať investície vo výške viac ako 8,5 milióna eur do roku 2029. Tieto finančné prostriedky sa použijú okrem iného na rozšírenie skríningových programov, zavedenie pokročilých testov na detekciu genetických porúch a vytvorenie koordinovaných centier starostlivosti o týchto pacientov.
Ako vysvetlila regionálna vláda, cieľom programu je zabezpečiť, aby ľudia so zriedkavými chorobami neboli pre systém zdravotnej starostlivosti ani pre spoločnosť ako celok neviditeľní. Za týmto účelom sa zameriava na posilnenie zdrojov odborníkov, ktorí už v tejto oblasti pracujú, a na zlepšenie spôsobov odporúčania, aby sa diagnózy stanovovali skôr a presnejšie.
Plán vychádza zo skutočnosti, ktorú uznávajú zdravotnícke orgány: veľká časť zriedkavých chorôb má genetický pôvod a prejavuje sa v ranom veku, takže čo najskoršie odhalenie zmien môže mať vplyv na prognózu, kvalitu života a prístup k špecifickým terapiám.
Moreno trval na tom, že iniciatíva bola navrhnutá „pacientmi a pre pacientov“ a zdôraznil potrebu riešiť tieto patológie s citlivosťou, empatiou a dlhodobou víziou, ktorá sa neobmedzuje len na konkrétny lekársky úkon v rámci konzultácie.
Pokročilé genetické testovanie a rozšírený skríning v andalúzskom systéme
Medzi najpozoruhodnejšie opatrenia nového andalúzskeho plánu patrí začlenenie najmodernejších genetických diagnostických techník na včasnú identifikáciu zriedkavých dedičných chorôb. Cieľom je ísť nad rámec tradičných biochemických skríningov a integrovať testy schopné odhaliť genetické varianty, ktoré môžu viesť k závažným, ale liečiteľným patológiám, ak sa riešia včas.
Andalúzska zdravotná služba začala rozširovať svoje programy novorodeneckého a prenatálneho skríningu , vrátane nových podmienok v známom prick teste na päte a rozšírenia škály testov dostupných pre tehotné ženy s rizikovými faktormi. Okrem toho plánuje zvýšiť počet predkoncepčných poradenstiev v primárnej starostlivosti s cieľom posúdiť anamnézu a potenciálne genetické riziká pred tehotenstvom.
Ďalšou oblasťou záujmu je zlepšenie správy klinických informácií : žiadosti o genetické testovanie budú integrované do elektronických zdravotných záznamov, čo uľahčí zdravotníckym tímom mať k dispozícii všetky relevantné údaje bez duplikovania testov alebo strácania času papierovaním. Telemedicína sa tiež považuje za kľúčový nástroj na poskytovanie špecializovanej starostlivosti v oblastiach bez referenčných centier.
Andalúzsky plán sa neobmedzuje len na už diagnostikované ochorenia. Zahŕňa špecifické opatrenia pre nediagnostikované prípady , teda pre veľkú skupinu pacientov, ktorí sa roky podrobujú testom bez jasnej odpovede. Zámerom je posilniť protokoly pre tieto zložité prípady a uľahčiť ich postúpenie vysoko špecializovaným tímom v oblasti genetiky a zriedkavých chorôb.
Súbežne komunita udržiava sieť 23 referenčných centier špecializovaných na zriedkavé choroby , ako aj špecializované regionálne jednotky. Cieľom súčasnej stratégie je konsolidovať a koordinovať túto sieť, aby sa pacienti mohli v systéme orientovať s menšími administratívnymi prekážkami a menšou fragmentáciou starostlivosti.
Multidisciplinárne konzultácie a komplexná podpora rodín
Jedným z opakujúcich sa prvkov andalúzskej iniciatívy je vytvorenie multidisciplinárnych konzultácií, v ktorých sa v jednej štruktúre stretávajú odborníci z rôznych oblastí: lekárski špecialisti, ošetrovateľský personál, psychológovia, sociálna práca a dokonca aj vzdelávacie profily, keď si to situácia vyžaduje.
Cieľom je, aby pacienti a ich rodiny dostali čo najkomplexnejšiu odpoveď prostredníctvom jednej cesty , čím sa predíde zbytočným cestám medzi službami a skrátia sa čakacie listiny na kľúčové testy a vyšetrenia. Tieto jednotky sa snažia integrovať aspekty zdravotnej starostlivosti, sociálne a vzdelávacie aspekty s osobitným zameraním na zamestnanosť a školskú inklúziu.
Plán zahŕňa aj špecifické programy pre nediagnostikované ochorenia , ako aj aktualizáciu genetických protokolov a začlenenie nových profesionálnych profilov do verejného portfólia, ako je napríklad podiatria, s cieľom riešiť špecifické komplikácie spojené s určitými zriedkavými patológiami.
Regionálna vláda zdôrazňuje, že zlepšenú starostlivosť nemožno oddeliť od emocionálnej a psychologickej podpory . Mnohé rodiny znášajú roky neistoty, finančnej záťaže a osobného napätia, preto sa pripravujú plány na posilnenie zdrojov duševného zdravia a podporných služieb počas diagnostického procesu, ako aj vo fáze liečby a následnej starostlivosti.
Aby sa zabezpečilo, že opatrenia nebudú len teoretické, program bude mať monitorovací tím , ktorý bude dohliadať na jeho implementáciu, hodnotiť výsledky a udržiavať stálu komunikáciu s pacientskymi združeniami a sektorovými subjektmi. Tento orgán bude zodpovedný za identifikáciu problémov v praktickom uplatňovaní plánu a za navrhovanie úprav v prípade potreby.
Projekt GENEBORN: Neonatálny genomický skríning v Španielsku
Zatiaľ čo Andalúzia posilňuje svoju regionálnu stratégiu, Univerzitná nemocnica v Tolede sa ako pridružená skupina zúčastňuje projektu GENEBORN Neonatal Genome Project , čo je iniciatíva na úrovni štátu, ktorej cieľom je integrovať genomický skríning do neonatálnej starostlivosti v rámci národného systému zdravotnej starostlivosti.
Tento pilotný projekt, koordinovaný Centrom pre biomedicínsky výskum zriedkavých chorôb (CIBERER) a financovaný Nadáciou Ramóna Arecesa , zahŕňa sekvenovanie celého genómu (WGS) niečo vyše 1 000 novorodencov . Cieľom je posúdiť, či tento skríningový model umožňuje včasnú detekciu genetických ochorení , z ktorých mnohé sú zriedkavé, ešte predtým, ako sa objavia príznaky.
Genetické oddelenie v centre v Tolede, ktorému vedie Carles de Diego , spolupracuje s multidisciplinárnym tímom, ktorý zahŕňa lekárskych genetikov, neuropediatrov, neonatológov a farmakogenetických špecialistov. Ich práca je dvojaká: po prvé, aplikovať technológiu sekvenovania a po druhé, preložiť tieto informácie do užitočných klinických rozhodnutí pre monitorovanie novorodencov.
Hlavná inovácia projektu GENEBORN spočíva v jeho schopnosti analyzovať stovky génov spojených so závažnými, ale liečiteľnými ochoreniami ( ak sa zistia včas) pomocou jedinej techniky. Podľa údajov z projektu sa bude študovať 481 génov spojených s 508 akceptovateľnými ochoreniami , z ktorých mnohé sú metabolické. Na tieto ochorenia je k dispozícii približne 183 liekov , ktoré by mohli zlepšiť prognózu.
Tento prístup sa zameriava na prekročenie tradičných biochemických metód a ponúka širšie a podrobnejšie informácie. Farmakogenomika sa navyše stáva kľúčovým nástrojom pre lepšie prispôsobenie liečby a zníženie nežiaducich reakcií na lieky, čo je problém, ktorý sa premieta do ďalších konzultácií, hospitalizácií a komplikácií, ktorým sa dá predísť.
Od IMPaCT po 1 milión genómov: prepojenie s Európou a presnou medicínou
GENEBORN nevznikol z ničoho, ale skôr využíva infraštruktúru vytvorenú pre projekt IMPaCT , ktorý propagoval Zdravotnícky inštitút Carlosa III. , s cieľom nasadiť genomickú medicínu v rámci Národného systému zdravotnej starostlivosti. Táto predchádzajúca iniciatíva sa zamerala na genomickú diagnostiku zriedkavých chorôb u dospelých a detí a vytvorila nástroje, databázy a protokoly, ktoré sa teraz opätovne používajú na skríning novorodencov.
Projekt si navyše zachováva jasné európske zameranie. Jedným z jeho cieľov je vytvoriť siete s inými medzinárodnými centrami , ktoré vyvíjajú podobné programy, čo umožní zdieľanie informácií o zriedkavých chorobách, nových liečebných postupoch a nedostatočne opísaných genetických variantoch.
V tejto súvislosti sa Španielsko zúčastňuje aj na európskom megaprojekte 1 milión genómov , ktorého cieľom je zhromaždiť genomické informácie o jednom milióne európskych občanov s cieľom prehĺbiť naše chápanie ľudského genómu a uľahčiť vývoj nových terapií. Myšlienka je, že vygenerované údaje sa budú používať na lekárske a vedecké účely, vždy v súlade s prísnymi etickými normami a normami ochrany údajov.
Podobné iniciatívy už boli spustené v iných krajinách, ako napríklad BabySeq a Guardian v Spojených štátoch a projekt Newborn Genomes Research v Spojenom kráľovstve, ktorého cieľom je sekvenovať genómy 100 000 novorodencov . Cieľom týchto programov je posúdiť, či genomický skríning môže nakoniec nahradiť tradičný metabolický skríning, čo zástancovia projektu GENEBORN považujú za čoraz pravdepodobnejšie.
Na posun v tomto smere bolo potrebné dôkladné preskúmanie etickými komisiami a vypracovanie veľmi podrobných formulárov informovaného súhlasu, ktoré sú v súlade so španielskymi a európskymi predpismi o ochrane údajov. Analyzujú sa iba gény s vysokou úrovňou vedeckých dôkazov a vysokou penetranciou a uvádzajú sa iba varianty klasifikované ako patogénne alebo pravdepodobne patogénne podľa kritérií Americkej akadémie lekárskej genetiky a genomiky.
Iniciatívy spustené v Andalúzii a genomické projekty ako GENEBORN spolu demonštrujú, ako španielsky systém zdravotnej starostlivosti podniká pevné kroky k tomu, aby včasná detekcia zriedkavých chorôb prestala byť výnimkou a stala sa súčasťou štandardnej klinickej praxe. Od rozšírenia skríningu a genetického testovania až po vytváranie multidisciplinárnych kliník a prepojenie s európskymi sieťami presnej medicíny všetko poukazuje na model, v ktorom je diagnóza skoršia, liečba viac prispôsobená a rodiny sa cítia menej osamelé, keď čelia ochoreniam, ktoré sú síce zriedkavé, ale majú obrovský vplyv na ich každodenný život.
